深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 遗传性罕见病累及造血、免疫和代谢系统时可导致进行性器官衰竭和早死，异基因造血干细胞移植是当时唯一已确立的治愈手段。传统清髓预处理植入可靠但毒性较大，减低强度方案毒性较低却增加植入失败和混合嵌合风险。白消安治疗窗窄，按体表面积或体重给药暴露变异大，暴露不足易植入失败，暴露过高易严重毒性。作者假设药代动力学指导的白消安联合氟达拉滨、减低毒性的清髓预处理可在遗传性罕见病患儿中兼顾稳定植入与可接受毒性，遂开展前瞻性研究评估植入、方案相关毒性和生存结局。 研究纳入2014年至2021年20例年龄<21岁、需移植的遗传性罕见病患儿，注册号NCT02034630，主要终点为植入率和移植相关死亡，次要终点包括总生存、无事件生存、急慢性移植物抗宿主病和移植相关毒性。预处理为氟达拉滨40 mg/m²每日一次第-8至-4天，抗胸腺细胞球蛋白2.5 mg/kg/日第-4至-2天共7.5 mg/kg，白消安每日一次第-9至-6天，初始剂量≥1岁120 mg/m²、<1岁80 mg/m²，6小时输注。 采用高效液相色谱测血药浓度，一室贝叶斯模型估