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论坛导读：脑腱黄瘤病（CTX）是一种由CYP27A1基因突变所致、可治疗的罕见遗传性脂质贮积病。鹅去氧胆酸（CDCA）替代治疗虽能纠正部分生化异常并延缓进展，但延迟普遍、已形成的神经结构损伤难以逆转，且多系统症状的管理呈碎片化。中医学依据CTX的临床表现，可将其归入“痿证”、“脑髓消”等范畴，核心病机为肝肾亏虚、髓海空虚为本，痰浊瘀血阻络为标。现有为数不多的中西医结合个案提示，在CDCA基础上联合补益肝肾、强壮筋骨治法可较快改善症状与生活质量。
脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis, CTX）是一种常染色体隐性遗传的胆汁酸合成障碍性疾病，由固醇27-羟化酶缺乏导致胆固醇和胆甾烷醇在脑、肌腱、晶状体等多组织蓄积。自1937年首次报道以来，对该病的认识已从单纯的神经皮肤综合征深入到分子代谢层面，CDCA替代治疗的确立更使其成为少数可治疗的遗传性神经代谢病之一。然而，CTX的临床现实远非乐观：诊断延迟常达十余年甚至更久，许多患者在获得治疗时已存在不可逆的轴索结构损伤；CDCA虽能降低胆甾烷醇、稳定神经电生理，却难以显著改善已形成的白内障和肌腱黄瘤，对部分神经精神症状的逆转也有限。在此背景下，中医药的介入是否能为CTX的管理提供有意义的补充，是一个值得认真审视的问题。
