深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 色素性视网膜炎是一组临床与遗传异质性极强的遗传性视网膜退行性疾病，以光感受器进行性丢失为核心特征，最终可进展为不可逆失明，全球累计患病人数超 150 万。该病致病基因超过 100 种，目前仅 RPE65 突变所致的早发型色素性视网膜炎有获批基因增强疗法，绝大多数患者仍无有效治疗手段。 光遗传视觉修复技术通过向视网膜存活神经元导入光敏感蛋白编码基因，直接重建视网膜光反应能力，其疗效不受具体致病基因突变的限制。本研究采用的治疗方案由两部分组成：一是玻璃体内注射的腺相关病毒（AAV2.7m8）载体，可在视网膜神经节细胞中表达红移视紫红质通道蛋白 ChrimsonR；二是配套的光刺激护目镜，可将实时影像转换为 595 nm 琥珀光脉冲投射至视网膜，精准激活 ChrimsonR。此前首例人体概念验证研究已在单例患者中观察到部分视觉功能恢复，本研究为该疗法的首项多中心临床研究。 本研究为多中心、开放标签、非随机的 1 期剂量递增试验（PIONEER 研究），共纳入 10 例因晚期非综合征型色素性视网膜炎导致法定失明的成年患者。受试者按剂量梯度