深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 听力损失是全球最常见的感觉障碍疾病，目前影响15亿人口，预计2050年患病人口将增至25亿。未及时诊治的听力损失会严重损害患者沟通、学习与就业能力，引发社交隔离、生活质量下降，且与痴呆发病风险升高密切相关，全球每年因听力损失未规范干预造成的生产力损失及医疗支出近1万亿美元，尽早精准诊疗是防控该病的核心关键。基因研究为听力损失早期风险筛查与干预提供了重要方向，既往全基因组关联研究（GWAS）已证实听力损伤存在遗传基础，但现存研究存在显著局限。多数研究依托电子健康档案的诊断编码、自我报告数据界定听力损失表型，将其视为单一二元疾病特征，无法精准覆盖听力敏感度在频率、严重程度、病变类型上的多维差异，主观性强、精准度不足。同时，既往依托听力检测数据的基因研究样本量有限，统计效能不足，而大样本研究又多简化听力表型，大幅降低基因位点挖掘的灵敏度。基于此，本研究对比精准听力表型与传统诊断编码表型的基因挖掘效能，旨在完善感音神经性听力损失（SNHL）的遗传架构研究体系。 本研究为遗传关联研究，依托范德堡大学BioVU生物样本库的欧洲血统人群数据，开