脑腱黄瘤病：如何早识别 早筛查 早干预？

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论坛导读：有一种罕见病，它的早期信号几乎从不以罕见病的面貌出现。婴儿期的一次迁延黄疸被当作新生儿肝炎；幼儿期的慢性腹泻被归为脾胃不好；学龄期的成绩下滑被解释为不够用功；青春期的白内障被视作不幸但孤立的眼病。这些信号分散在儿科、消化科、眼科和教室的角落里，看似互不相干，直到十几年后小脑萎缩和认知衰退同时降临，真正的病因才浮出水面——脑腱黄瘤病，简称CTX。